中科院遗传所03-07遗传学考博试题(含有整理答案,详细)_图文

导读:遗传学2005,一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义,所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的,对于物种的遗传多样性有重要的意义,图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离(cM),注:对相关概念:“交换、遗传距离”等概念要清楚,四、转录因子包括什么主要的功能结构域?其主要的结构特点与功能是什么?答:蛋白质的,五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题,遗传分析表明a

中科院遗传所03-07遗传学考博试题(含有整理答案,详细)_图文

遗传学2005

一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。 答:细胞的增殖是通过有丝分裂来达成的。有丝分裂的结果,把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞,所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。这有助于保持物种稳定性。

减数分裂是一种特殊方式的细胞分裂在配子形成过程中发生,这一过程的特点是进行两次核分裂,而染色体仅复制一次。在减数分裂过程中染色体发生交叉互换,进而进行基因重组,并且会有突变的发生,对于物种的遗传多样性有重要的意义。

二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念,以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。

三、已知某物种的两个连锁群如下图所示:

cM cM

图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离(cM)。

试回答:

(1) 杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例;

(2) 设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。

答:(1)根据上面的连锁图分析,杂合体AaBbCc可能的组合为 A BC 或A Bc a bC 现在以前者为例加以说明

1/2 * (1-7%)BC 1/2 * (1-7%)bc

1/2 A 1/2 * 7%Bc

1/2 * 7%bC

(2)构建杂合体AaBbXx,观察后代分离比,先观察A和X,如果得到的AX:Ax:ax约为1:2:1,那么A和X就不在A所在的连锁群上,如果得到的比例AX和ax的较多,而Ax型较少,那么可以确定A和X连锁。

再观察B和X,同理。

注:对相关概念:“交换、遗传距离”等概念要清楚,并且会进行两对基因、三对基因、甚至是多对基因的相关计算。

四、转录因子包括什么主要的功能结构域?其主要的结构特点与功能是什么? 答:蛋白质的转录因子从功能上分析其结构可包含有不同区域:①DNA结合域(DNA binding domain),多由60-100个氨基酸残基组成的几个亚区组成;②转录激活域(activating domain),常由30-100氨基酸残基组成,这结构域有富含酸性氨基酸、富含谷氨酰胺、富含脯氨酸等不同种类,一酸性结构域最多见;③连接区,即连接上两个结构域的部分。不与DNA直接结合的转录因子没有DNA结合域,但能通过转录激活域直接或间接作用与转录复合体而影响转录效率。

与DNA结合的转录因子大多以二聚体形式起作用,与DNA结合的功能域常见有以几种:

①螺旋-转角-螺旋(helix-turn-helix,HTH)及 螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix,HLH)

这类结构至少有两个α螺旋其间由短肽段形成的转角或环连接,两个这样的motif结构以二聚体形式相连,距离正好相当于DNA一个螺距(3.4nm),两个α螺旋刚好分别嵌入DNA的深沟。

②锌指(zinc finger) 其结构如图 所示,每个重复的“指”状结构约含23个氨基酸残基,锌以4个配价键与4个半胱氨酸、或2个半胱氨酸和2个组氨酸相结合。整个蛋白质分子可有2-9个这样的锌指重复单位。每一个单位可以其指部伸入DNA双螺旋的深沟,接触5个核苷酸。例如与GC盒结合的转录因子SP1中就有连续的3个锌指重复结构。

③碱性-亮氨酸拉链(basic leucine zipper,bZIP) 这结构的特点是蛋白质分子的肽链上每隔6个氨基酸就有一个亮氨酸残基,结果就导致这些亮氨酸残基都在α螺旋的同一个方向出现。两个相同的结构的两排亮氨酸残基就能以疏水键结合成二聚体,这二聚体的另一端的肽段富含碱性氨基酸残基,借其正电荷与DNA双螺旋链上带负电荷的磷酸基团结合。若不形成二聚体则对DNA的亲和结合力明显降低。在肝脏、小肠上皮、脂肪细胞和某些脑细胞中有称为C/EBP家族的一大类蛋白质能够与CAAT盒和病毒增强子结合,其特征就是能形成bZIP二聚体结构。

五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。

表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。形态学研究表明如果主干生长过长,通常导致顶端分枝减少至两个或更少。相反,如果主干生长过短导致分枝增加。

因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。

为了研究表皮毛发育的机制,某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。该突变体的表皮毛主干较野生型长,且只有两个分枝。该突变体被命名为abnormal branching(abc)。遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。之后,该研究生克隆了ABC 基因,发现ABC基因编码一个转录因子。DNA测序分析发现在abc突变体中,一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段(5 个连续的赖氨酸或精氨酸)中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。

该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。通过原位免疫荧光技术,该研究生发现在野生型中ABC 蛋白完全定位在细胞核中,而在abc 突变体中ABC 蛋白同时定位在细胞质和细胞核中。

为了更深入的研究表皮毛发育的机制,该研究生又筛选了abc 突变的抑制子突变(suppressors of abc; sab)。sab 突变能够抑制abc 突变体的表型(即abc/sab 双突变体的表型为正常)。但在野生型背景下(即sab 单突变),表皮毛变短,分枝增多(4-6 个分枝)。分子遗传学实验证明SAB 基因编码一个F-box 蛋白(F-box protein)。该研究生证明在体外和体内(both in vitro and in vivo) ABC 均与SAB 互作(interaction)。Westernblot 表明ABC 蛋白在sab 突变体细胞中高水平富集。

根据上述结果,简要回答下述问题(第1-4 小题,答案请勿超过50 个字;第5

小题请勿超过200 字):

(1) 该研究生可能通过什么方法制备了抗原(即用于制作抗体用的ABC 蛋白)?

(2) 请解释为什么部分ABC 突变蛋白(即赖氨酸突变为甘氨酸后)会定位在细胞质中而不是完全定位与细胞核中?

(3) 过量表达ABC 基因的可能表型是什么?

(4) 过量表达SAB 基因的可能表型是什么?

(5) 请提出一个模型解释ABC 和SAB 在调控表皮毛发育中的作用机制。 答:(1)

(2)

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